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混合DNA图谱分析中数据重现性 —— STRmix 应用专家Kevin Cheng接受ISHI官方采访

2019-08-20
 
30届ISHI大会将于9月23-26日在美国召开,STRmix研发团队成员,新西兰皇家环境科学研究院法医生物学家—— Kevin Cheng,近期接受了大会的采访,以下是采访实录。
一个科学的方法的主要原则之一是数据的重现性。法医DNA图谱解释的重现性通常与所报道的匹配统计学有关。利用半连续或连续模型开发的概率分型(PG)解决方案一定程度上是为了解决实验室内或实验室间结果的差异性以提高结果的重现性。然而,仍然有一些方面在DNA图谱解释中是不受PG软件控制的,并且出现一些预期的差异性。
Kevin Cheng(环境与科学研究所(ESR)法医生物学家)在ISHI的演讲中陈述了一项由174个参与者,42家实验室参与的,旨在确定数据差异性来源的合作研究。我们请Kevin Cheng介绍一下混合图谱解释的数据重现性中存在的一些挑战,他在本项研究中的最大收获,以及他对那些法医领域新人的一些建议。
 
Kevin,感谢您今天接受我们的访谈。您觉得混合图谱解释中数据重现性的挑战在哪里?
我们将数据的重现性定义为在不同的分析条件下结果之间的差异性,例如由不同的分析人员或分析方法得到的结果。我们感兴趣的结果是匹配统计学结果。
实验室内和实验室间的一些研究表明在实验室内部和不同实验室之间的匹配统计学结果存在差异,概率分型解决方案的开发一定程度上是为了解决这些差异性。
PG方法消除了DNA图谱解释过程中的很多主观因素,然而在DNA图谱解释中仍然有许多方面不受PG软件的控制,出现一些预期中差异性。图谱解释前在每一步DNA分析步骤中都会引入一些不确定性,从而影响图谱解释统计学数据的重现性。因此,混合图谱解释重现性的挑战根源于标准操作流程中的差异性。
不同实验室对同一的样本的解释不同是可以理解的,因为他们使用不同的试剂盒,不同的毛细管电泳参数,不同的分析方法,不同的等位基因频率,不同的θ值等。同一个实验室内部存在差异也会遇到,主要因为一些分析人员设置不同,例如贡献者数量,LR计算中对于命题的设定等。
 
到目前为止,为了探索数据重现性在实验室间都做了何种研究?这些研究的结果是怎样的?
目前已经报道了许多不同实验室间使用PG分析方法的研究,例如Euroforgen-NoE使用LRmix和LRmix Studio的研究(Prieto et. al, 2014),GHEP-ISFG合作研究(Barrio et. al, 2018),Stuart Cooper et. al (2015)使用STRmix的研究。这些研究表明LR值的不同主要是因为设定的贡献者不同,分析DNA图谱时实验室特定的分析方法不同(如使用不同的stutter过滤阈值),实验室设置参数的不同(如drop-in和dropout参数)等。
 
请您简单描述一下您将在ISHI上介绍的研究?预期目标是什么?
在这项涉及42个实验室,174名参与者的合作研究中,我们的目标是探索由于分析和解释方法不同导致的LR差异的来源。每个参与者分析PROVEDIT数据中的两个复杂的混合图谱数据,并根据提供的案情信息自行设定命题。我们限定了一些已知的差异来源,要求所有参与者使用相同的基因频率和θ值。我们展现了实验室内部和不同实验室间的结果的一致性。这项研究所报道的LR的重现性可以归因于PG软件的使用,并且本结果支持法医实验室向概率分型过渡。
 
本项研究是如何取得成果的?您是怎么参与进来的?
我们注意到,在实验室内部和不同实验室间的LR差异已经在法庭上引起关注。我们想探索STRmix用户之间结果的差异性。这项研究是由Bright博士和Buchleton博士发起,他们在研究早期邀请我协助数据的收集整理。
 
在研究过程中有什么意外发生吗?
在我看来,最大的意外莫过于实验室数据分析的设置不同(例如smoothing和normalization)导致峰高的差异从而对LR结果产生的影响。我之前并没有考虑到不同实验室会使用不同的分析方法。在极端情况下,这导致了一些峰值刚好在阈值之上或之下。不出所料,这些峰高的差异将会影响计算的LR值。
 
从这次经历中你获得的最大收获是什么?
从这项研究中我最大的收获是不同实验室间的差异可以最小化但永远不会被消除。我想对于法医科学家同样重要的是在分析图谱之前要记得查看他们的分析方法,确认没有改动过其中的设置。
 
对于法医领域的新人你有什么建议,或者你收到的最好的建议是什么?
对于刚进入法医领域的科学家,重要的是记住,在法医领域所做的任何决定都可能影响一个人的生活。因此,如果你还不确定或不知道如何做,跟同行或者导师请教学习是非常重要的。同样重要的是让同行科学家重审你工作的结果。
 
在我们庆祝ISHI 30周年之际,你对未来有什么预测或者对于使用旧bwin必赢亚洲平台有什么美好回忆吗?
Slooten(2017)发表了一篇关于DNA混合图谱中识别共同贡献者的文章。随后这一理论被Bright et al. (2019)采用。我预测这一理论将来可能会常规化的用于寻找案件之间的潜在联系。然而,据我了解这一理论还未应用于实际案件。因此,我期待着这个理论能在实际案件中的应用。
 
还有哪些想和大家说的吗?
这是我第一次参加ISHI,因此我希望能遇到更多对这个领域感兴趣的人,更多的了解每个人的研究。